Mutation faux sens

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En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes.

Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose. Chez les plantes, des mutations faux-sens contrôlent par exemple l'épaisseur de la coque du fruit du palmier à huile,.

Notes et références

  1. Gerald Karp, Janet Isawa et Wallace Marshall, Biologie cellulaire et moléculaire, De Boeck Superieur, 15 mai 2018 (ISBN 978-2-8073-0801-5, lire en ligne), p. 438
  2. (en) Daniel L. Hartl et Elizabeth W. Jones, Essential Genetics: A Genomics Perspective, Jones & Bartlett Learning, 2006 (ISBN 978-0-7637-3527-2, lire en ligne), p. 498
  3. (en) Séverine Boillée, C Vande Velde et DW Cleveland, « ALS: A Disease of Motor Neurons and Their Nonneuronal Neighbors », Neuron, vol. 52, no 1,‎ 2006, p. 39–59 (PMID 17015226, DOI 10.1016/j.neuron.2006.09.018, lire en ligne)
  4. Rajinder Singh, Eng-Ti Leslie Low, Leslie Cheng-Li Ooi et Meilina Ong-Abdullah, « The oil palm SHELL gene controls oil yield and encodes a homologue of SEEDSTICK », Nature, vol. 500, no 7462,‎ 24 juillet 2013, p. 340–344 (ISSN 0028-0836 et 1476-4687, DOI 10.1038/nature12356, lire en ligne, consulté le 26 novembre 2018)
  5. (en) Leslie C.-L. Ooi, Eng-Ti L. Low, Meilina O. Abdullah et Rajanaidu Nookiah, « Non-tenera Contamination and the Economic Impact of SHELL Genetic Testing in the Malaysian Independent Oil Palm Industry », Frontiers in Plant Science, vol. 7,‎ 2016 (ISSN 1664-462X, DOI 10.3389/fpls.2016.00771, lire en ligne, consulté le 26 novembre 2018)