Aujourd'hui, Hétéroplasmie est un sujet qui a retenu l'attention de personnes de tous âges et de tous intérêts. De son impact sur la société à son influence sur la culture populaire, Hétéroplasmie s’est avéré être aujourd’hui un sujet pertinent et important. Dans cet article, nous explorerons les différents aspects de Hétéroplasmie, de son histoire et de son évolution à son impact sur la vie quotidienne. De plus, nous examinerons les différentes perspectives sur Hétéroplasmie et son évolution au fil du temps. Sans aucun doute, Hétéroplasmie est un sujet qui continuera à susciter des débats et des réflexions à l’avenir.
Hétéroplasmie est la présence de plusieurs types de génome d’organite cellulaire (ADN mitochondrial (ADN mt) ou l'ADN des plastes) dans une cellule ou un individu.
Les cellules eucaryotes contenant plusieurs centaines de mitochondries contenant elles-mêmes plusieurs centaines de copies d'ADNmt, il est possible et effectivement fréquent que les mutations affectent quelques-unes de ces copies, alors que les autres ne sont pas affectées.
Il arrive souvent que les symptômes des maladies hétéroplasmiques mitochondriales n'apparaissent qu'à l'âge adulte. La cause en est, le nombre important de divisions cellulaires nécessaires pour que des cellules comportent suffisamment de mitochondries avec des allèles mutés pour causer les symptômes.
Un exemple de ce phénomène est la neuropathie optique de Leber. Les individus touchés ne rencontrent pas de problèmes de vue avant d'atteindre l'âge adulte. Un autre exemple serait le Syndrome MERRF.
L'incidence de l'hétéroplasmie sur le ADNmt humaine n'est pas connue, puisque le nombre de personnes qui ont été soumises à des tests d'ADN mitochondrial pour des raisons autres que le diagnostic des maladies mitochondriales, est faible. Un exemple remarquable d'un individu en bonne santé dont l'hétéroplasmie a été découverte par hasard Nicolas II de Russie, dont l'hétéroplasmie (et celle de son frère) a servi à convaincre les autorités russes de l'authenticité de ses restes[1].